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Imagen del mes: Enfermedad de Canavan

Burdet, Luis Serra, Mercedes Boccoli, Julia Bérgamo, Yanina Calvar, Jorge

Fecha de publicación: 2017-05-20

Reportamos el caso de un paciente de 5 meses de edad, nacido al término de un embarazo sin complicaciones, que se presentó con retraso madurativo, macrocefalia adquirida e hipertonía generalizada. Las imágenes por resonancia magnética de cerebro con espectroscopía multivoxel revelaron hiperintensidad simétrica en secuencia T2 de la sustancia blanca bihemisférica que comprometía fibras en U y marcado incremento del pico de N-acetil-aspartato (NAA) en dichas áreas. La excreción urinaria de NAA se encontró aumentada. Los hallazgos en las imágenes junto con la excreción urinaria aumentada de NAA son característicos de la enfermedad de Canavan.

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Aspectos y aplicaciones de la biología molecular en tumores del sistema nervioso central

Fecha de publicación: 2008-10-24

El desarrollo relativamente reciente de las herramientas que proporciona la Biología Molecular y la complejidad de los mecanismos de desarrollo tumoral han demorado la aplicación de este conjunto de técnicas en el campo de la Oncología. A pesar de estas limitaciones, las aplicaciones de la Biología Molecular en el área oncológica son crecientes. En este artículo se hará una revisión de los mecanismos oncogénicos generales, lo que permitirá comprender la demora en el desarrollo de métodos moleculares con aplicación en este campo; además, utilizando como ejemplo los tumores gliales (que son los tumores más comunes en el sistema nervioso central) se dará un panorama de la metodología que se está utilizando en la actualidad y de las nuevas herramientas que están desarrollándose y que abren perspectivas muy alentadoras para la evolución de ambas disciplinas.

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El linfoma primario del sistema nervioso central (LPSNC) es conocido como una distintiva entidad nosológica confinada al sistema nervioso, desde que Davis y col. la describieran en 1974. Es una rara forma de linfoma maligno no-Hodgkin extranodal, patológicamente similar a otros linfomas que aparecen fuera del sistema nervioso central (SNC), pero que difiere radicalmente en el comportamiento, pronóstico y tratamiento del mismo. La correcta estrategia neuro-oncológica para el paciente con LPSNC dependerá de ensayos bien designados, multicéntricos, randomizados, con rigurosos diagnósticos histológicos, sin otros tumores concomitantes, apropiado seguimiento y fundamentalmente, preservando una aceptable calidad de vida para el paciente portador de esta entidad.

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