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Distrofia Facioescapulohumeral: Actualización sobre patogenia y diagnóstico

Barroso, Fabio Kohler, Alejandro

Fecha de publicación: 2017-02-08

La Distrofia Facioescapulohumeral es una miopatía autosómica dominante caracterizada clínicamente por debilidad de los músculos faciales y de la cintura escapular. Se conocen dos alteraciones genéticas causales. En ambos casos el cuadro clínico es similar. En la variante DFSH1 hay una contracción de un sector del cromosoma 4 que contiene una secuencia repetitiva D4Z4 y en la variante DFSH2 se encuentra una mutación del gen SMCHD1, localizado en el cromosoma 18. Estas alteraciones genómicas determinan la expresión, en ambos casos, del gen DUX4, un gen que en condiciones normales únicamente se activa en las células de línea germinal, pero cuando se expresa en células somáticas resulta en apoptosis celular.

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Neuromiotonía y mioquimia

Fecha de publicación: 2008-05-09

Los términos “neuromiotonía” y “mioquimia” han sido usados para describir fenómenos clínicos como así también distintos patrones de descarga eléctrica anormal registrada durante el registro electromiográfico. Ambas pueden ser clasificadas como síndromes de actividad continua de la unidad motora. Las descargas neuromiotónicas entendidas como neuromiotonía eléctrica son de frecuencia extremadamente alta, involuntarias, con trenes decrecientes de unidades motoras simples registradas durante la electromiografía de aguja. Las descargas comienzan y terminan abruptamente. La mioquímica como fenómeno electrofisiológico es una descarga abrupta de unidades motoras que se repiten en forma rítmica o semirrítmica, a menudo asociada con una contracción vermiforme,de tipo ondulante, del músculo como “bolsa de gusanos” bajo la piel evidente al examen, conocida como mioquimia clínica. Tanto la descarga como el patrón clínico son vistos en una amplia variedad de entidades clínicas.

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