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Enfermedades mitocondriales: síndromes clínicos asociados a alteraciones en el diálogo intergenómico

Berardo, Andrés

Fecha de publicación: 2017-01-18

Los defectos en la comunicación intergenómica entre el ADN nuclear y mitocondrial (ADNmt) incluyen una serie de patologías que tienen como blanco los mecanismos involucrados en la síntesis, replicación y mantenimiento del ADNmt. A diferencia de los síndromes clásicos por mutaciones en el ADNmt, éstos siguen un patrón de herencia mendeliana y poseen rasgos clínicos característicos. La presencia de deleciones múltiples o depleción del ADNmt es un hallazgo característico. Ciertos genes están involucrados de forma selectiva y conforman cuadros clínicos relativamente definidos, algunos de ellos recientemente descriptos.

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Fecha de publicación: 2008-05-13

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dg: Mana Le Calvet