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Síndrome de la Persona Rígida

Pivetta, Paola

Fecha de publicación: 2016-06-16

El síndrome de la persona rígida (SPR) o síndrome del hombre rígido, es una enfermedad infrecuente, cuya prevalencia se estima en alrededor de 1/1.000.000 de personas. Se caracteriza por rigidez muscular crónica, principalmente axial y espasmos musculares. En años recientes ha habido progresos en la caracterización clínica, la patogénesis y la terapéutica. El SPR puede ser clasificado de acuerdo a la presentación clínica en dos categorias principales: forma clásica y variantes, estas últimas incluyen: 1) focal y segmentaria, 2) con sacudidas y 3) encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonus. La etiología autoinmune es ampliamente aceptada, debido a la asociación con anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD). Sin embargo, estos anticuerpos sólo se detectan en un 60% de los casos y también pueden encontrarse en otras patologías. Otros anticuerpos que pueden asociarse con el SPR son los dirigidos contra las proteínas de membrana anfifisina y gefirina, ambas en relación con fenómenos paraneoplásicos. El tratamiento de SPR con drogas que aumentan la actividad de GABA, combinado o no con inmonunomoduladores puede mejorar las manifestaciones clínicas de estos pacientes. Sin embargo, la evolución es variable y las remisiones espontáneas son improbables.

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