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RESULTADO DE BUSQUEDA - ARTÍCULO SELECCIONADO
Espectro Fenotípico de las Mutaciones en el Gen C9ORF. Reporte de una Familia

Nagel, Vanesa Fernández Suárez, Marcos Surace, Ezequiel Russo, Griselda Harris, Paula Barroso, Fabio

Fecha de publicación: 2015-04-15

La demencia frontotemporal (DFT) es la segunda causa más frecuente de demencia degenerativa presenil luego de la Enfermedad de Alzhemier. Se presenta entre los 50 y 60 años y se manifiesta principalmente por trastornos de la conducta y el lenguaje. Un 15% de pacientes con DFT cumple criterios de Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y hasta un 18% de pacientes con ELA cumplen criterios de DFT. Se han descripto formas familiares de DFT, así como de ELA asociadas a varias mutaciones genéticas, entre ellos los más frecuentes se describen las mutaciones del gen C9orf72. Se presenta el caso de una paciente con DFT y antecedentes familiares de demencia y enfermedad neuromuscular asociada a mutaciones del gen C9ORF.

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