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RESULTADO DE BUSQUEDA - ARTÍCULO SELECCIONADO
Manifestaciones clínicas de las ataxias espinocerebelosas y actualización de la literatura

Rossi, Malco Merello, Marcelo

Fecha de publicación: 2015-03-04

Las ataxias espinocerebelosas (SCA) o ataxias cerebelosas de herencia autosómica dominante (ADCA) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas heterogéneas desde el punto de vista clínico y genético y caracterizadas por la presencia de ataxia progresiva asociada generalmente a otros signos y síntomas neurológicos. En esta revisión resumiremos las principales manifestaciones clínicas de todos los subtipos genéticos de SCA descriptos hasta el momento. Además, repasaremos las publicaciones sobre SCA más importantes del año último (2014), destacando la identificación de nuevos genes para SCA ya existentes y el descubrimiento de nuevos subtipos genéticos de SCA.

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Fecha de publicación: 2008-07-06

Paciente de 40 años de edad, con mano izquierda dominante, sin antecedentes patológicos, quien refiere haber presentado un episodio de mareos e inestabilidad de la marcha en 1993, el cual mejoró espontáneamente. En 1994 nuevamente desarrolla limitación de la deambulación consistente en lateropulsión y acúfenos en oído derecho. La TC y KM de cerebro mostraron una imagen patológica hiperintensa en T 2 en tronco cerebral informada como de probable etiología tumoral. Ante esta circunstancia se propone la realización de una biopsia estereotáxica a la cual se niegan el paciente y su familia.

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Fecha de publicación: 2008-07-06

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