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Nota Histórica en Neurología: Enfermedad de McArdle

Barroso, Fabio Nogués, Martín

Fecha de publicación: 2013-02-28

La enfermedad de McArdle, o glucogenosis tipo V, es un trastorno del metabolismo del músculo esquelético resultante de la deficiencia de la enzima miofosforilasa, la cual regula la glucogenolisis. Este defecto metabólico se manifiesta con intolerancia al ejercicio muscular y/o rabdomiolisis episódica, la que puede precipitar insuficiencia renal aguda. A continuación se reseñan las contribuciones de varios investigadores sobre esta enfermedad, las cuales, a lo largo de varias décadas, han permitido una detallada caracterización de la misma, así como aspectos fundamentales de la biología celular y molecular del músculo esquelético.

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dg: Mana Le Calvet