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Ataxia episódica con mioquimia ataxia episódica tipo 1 (AE1)

Pikielny, Ralph

Fecha de publicación: 2008-07-14

Hasta el advenimiento de la era de la biología molecular y el análisis genético, las ataxias autosómicas dominantes de tipo episódico habían sido divididas clínicamente en dos categorías de acuerdo con la presencia o no ya sea de mioquimia o de vértigo con nistagmo. La ataxia episódica con vértigo nistagmo ha sido mapeada a un gen regulador de canal calcico voltaje dependiente P/Q CACNLlA en el cromosoma 19p muy expresado en cerebelo y que parece estar relacionada de alguna manera tanto con la jaqueca hemipléjica familiar (JHF) y el CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) como con la ataxia espinocefebelosa tipo 6 (SCA6) de la cual algunos autores postulan que podría ser una variante fenotípica.

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