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Enfermedades por repeticiones de trinucleotidos cag

Pikielny, Ralph

Fecha de publicación: 2008-07-06

En los últimos años se ha demostrado que una mutación genética nueva llamada expansión de repeticiones de trinucleótidos es causal de varias enfermedades neurodegenerativas. Hasta la fecha, se han identificado 12 entidades dentro de este tipo de mutación siendo 8 las que corresponden a repeticiones CAG (citosina-adenina-guanina). En todas ellas el defecto radica en la expansión de un trinucleótido CAG en la región de codificación de los tractos de poliglutamina de sus respectivos genes. En la actualidad, se especula con varios modelos para explicar como los genes con expansión de tractos de poliglutamina pueden causar enfermedad ya sea por ganancia, pérdida o mutación de función. Una de las hipótesis es que la expansión de poliglutamina da origen a una alteración de interacción proteína-proteína que se manifiesta ya sea como ganancia de una nueva propiedad, pérdida de función normal o desregulación. Otra teoría sugiere que la expansión de poliglutamina resulta en la producción de fragmentos proteicos tóxicos y ambas teorías no son excluyentes entre sí.

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Fecha de publicación: 2008-05-12

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