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ÚLTIMAS PUBLICACIONES

Distrofia Facioescapulohumeral: Actualización sobre patogenia y diagnóstico

Fecha de publicación:

La Distrofia Facioescapulohumeral es una miopatía autosómica dominante caracterizada clínicamente por debilidad de los músculos faciales y de la cintura escapular. Se conocen dos alteraciones genéticas causales. En ambos casos el cuadro clínico es similar. En la variante DFSH1 hay una contracción de un sector del cromosoma 4 que contiene una secuencia repetitiva D4Z4 y en la variante DFSH2 se encuentra una mutación del gen SMCHD1, localizado en el cromosoma 18. Estas alteraciones genómicas determinan la expresión, en ambos casos, del gen DUX4, un gen que en condiciones normales únicamente se activa en las células de línea germinal, pero cuando se expresa en células somáticas resulta en apoptosis celular.

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Enfermedades mitocondriales: síndromes clínicos asociados a alteraciones en el diálogo intergenómico

Fecha de publicación:

Los defectos en la comunicación intergenómica entre el ADN nuclear y mitocondrial (ADNmt) incluyen una serie de patologías que tienen como blanco los mecanismos involucrados en la síntesis, replicación y mantenimiento del ADNmt. A diferencia de los síndromes clásicos por mutaciones en el ADNmt, éstos siguen un patrón de herencia mendeliana y poseen rasgos clínicos característicos. La presencia de deleciones múltiples o depleción del ADNmt es un hallazgo característico. Ciertos genes están involucrados de forma selectiva y conforman cuadros clínicos relativamente definidos, algunos de ellos recientemente descriptos.

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Imagen del mes: Tumor glioneuronal leptomeníngeo difuso

Fecha de publicación:

El tumor glioneuronal leptomeníngeo difuso es una rara entidad introducida recientemente a la clasificación de tumores del sistema nervioso central de la OMS (Organización Mundial de la Salud). Existen muy pocos casos descriptos en la bibliografía. Se reporta el caso de un paciente de 2 años de edad, con hidrocefalia valvulada desde los 5 meses de vida, que ingresó derivado de otra institución para estudio de lesiones leptomeníngeas en el encéfalo y la médula espinal sin diagnóstico etiológico. La resonancia magnética (RM) de encéfalo con contraste evidenció numerosos refuerzos nodulares leptomeníngeos tanto supra como infratentoriales con compromiso de pares craneales y cisternas basales. La RM espinal con contraste demostró en toda la extensión del cordón medular engrosamientos pseudonodulares meníngeos con realce tras la administración de contraste que generaban efecto de masa y compresión del cordón medular. Se realizó la exéresis de las lesiones nodulares paravermianas y la histopatología fue compatible con tumor glioneuronal leptomeníngeo difuso de tipo ganglioglioma. El tratamiento con Vemurafenib produjo una disminución del número, tamaño y realce de las lesiones en los controles evolutivos de resonancia magnética de cerebro y de columna.

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dg: Mana Le Calvet