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RESULTADO DE BUSQUEDA (Artículos por Pikielny, Ralph)
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  1. Imagen del Mes: Caso Clínico

    Pikielny, Ralph. Romero, Carlos.

    Fecha de publicación: 2008-05-09

    Paciente de 76 años de edad con antecedentes de hipertensión arterial, diabetes tipo 2, dislipidemia y alteración de enzimas hepáticas sin diagnóstico. En octubre 2005 desarrolla un cuadro de movimientos involuntarios paroxísticos en brazo, adoptando una postura tónica acompañada de desviación de la comisura bucal homolateral, que fue aumentando progresivamente en frecuencia llegando a ser pluricotidianos. Interpretándose la sintomatología como de origen comicial no tuvo respuesta a ninguno de los tratamientos efectuados. En Diciembre de 2005 se realizó RMN de cerebro que evidenciaba lesiones isquémicas crónicas y EEG con escasa lentificación theta temporal izquierda. Recibió tratamiento con Metilprednisolona (1 gr por día durante 5 días consecutivos) con lo que se obtuvo una franca mejoría del síndrome confusional, de la amnesia y de las crisis motoras. Diagnóstico: encefalitis límbica primariamente autoinmune (probablemente asociada a anticuerpos anti-canales de potasio).

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  2. Imagen del mes

    Pikielny, Ralph. Romero, Carlos.

    Fecha de publicación: 2011-10-28

    Se comunica el caso de una paciente de 29 años previamente sana, quien consulta por cefalea occipital de 4 meses de evolución con exámen neurológico normal y sin edema de papila. Los hallazgos imagenológicos corresponden a un gangliocitoma cerebeloso displásico, descripto en la literatura como Enfermedad de Lhermitte-Duclos, que en su expresión completa incluye: macrocefalia, polidactilia, hemangiomas múltiples y ataxia.

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  3. Enfermedades por repeticiones de trinucleotidos cag

    Pikielny, Ralph.

    Fecha de publicación: 2008-07-06

    En los últimos años se ha demostrado que una mutación genética nueva llamada expansión de repeticiones de trinucleótidos es causal de varias enfermedades neurodegenerativas. Hasta la fecha, se han identificado 12 entidades dentro de este tipo de mutación siendo 8 las que corresponden a repeticiones CAG (citosina-adenina-guanina). En todas ellas el defecto radica en la expansión de un trinucleótido CAG en la región de codificación de los tractos de poliglutamina de sus respectivos genes. En la actualidad, se especula con varios modelos para explicar como los genes con expansión de tractos de poliglutamina pueden causar enfermedad ya sea por ganancia, pérdida o mutación de función. Una de las hipótesis es que la expansión de poliglutamina da origen a una alteración de interacción proteína-proteína que se manifiesta ya sea como ganancia de una nueva propiedad, pérdida de función normal o desregulación. Otra teoría sugiere que la expansión de poliglutamina resulta en la producción de fragmentos proteicos tóxicos y ambas teorías no son excluyentes entre sí.

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  4. Palidotomía postero ventral bajo control electrofisiológico como tratamiento de la enfermedad de parkinson

    Merello, Marcelo. Cammarota, Ángel. Betti, Osvaldo. García, Horacio. Cerquetti, Daniel. Pikielny, Ralph. Leiguarda, Ramón.

    Fecha de publicación: 2008-07-06

    La palidotomía posteroventral bajo control electrofisiológico (PPV) ha sido reportada como una herramienta útil en el tratamiento de los síntomas parkinsonianos en un grupo de enfermos severamente afectados. Se reportarán a continuación los primeros 10 pacientes incluidos en nuestro programa CAPIT-PPV. Dos pacientes fueron excluidos del análisis; uno de ellos por no haberse realizado termolesión y el otro por desarrollar hemiparesia severa durante el procedimiento esterotáxico, lo que imposibilitó su correcto seguimiento post operatorio. Luego de la PPV todos los pacientes mejoraron en On y Off, principalmente en el latió ccntralateral a la lesión y en menor medida en el lado homolateral. La mejoría fue registrada en todas las escalas tomadas: UPDRS (P= 0.0001) AOL (P= 0.001); Hoehn Yahr (P= 0.0008). Así como en los test cronometrados y la velocidad de la marcha (P- 0.04). Las discinesias desaparecieron completamente en 5 enfermos y se redujeron significativamente en los 3 restantes (P= 0.003). En conclusión y coincidentemente con la literatura la PPV ha mostrado ser un método efectivo en el tratamiento de un subgrupo.de enfermos parkinsonianos con marcada reducción de la rigidez y bradicinecia y dramática desaparición de las diskinesias inducidas por 1-dopa.

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  5. Imagen del Mes

    Pikielny, Ralph.

    Fecha de publicación: 2008-07-03

    Paciente de 70 años, sexo femenino, diabética desde hace treinta años tratada con hiperglucemiantes orales, es admitida por la súbita aparición de hemicorea-hemibalismo izquierdo. A su ingreso presentaba una glucemia de 592 mg/ml sin cetosis. Las imágenes por RM mostraron imagen hiperintensa en TI, que involucra estriado y cabeza del núcleo caudado derecho, de límites netos y sin efecto de masa, respetando el brazo anterior de la cápsula interna. Diagnóstico: Hemicorea-hemibalismo por hiperglucemia no cetósica

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  6. Degeneración corticobasal ganglionar

    Pikielny, Ralph.

    Fecha de publicación: 2008-07-06

    Alrededor del 25% de los pacientes con diagnóstico de enfermedad de Parkinson idiopático (EPI) enviados a una clínica de movimientos anormales egresan con otro diagnóstico. En su lugar nos encontramos con algunas de las entidades globalmente referidas como Parkinson-plus (degeneración olivopontocerebelosa, degeneración estriatonigral, atrofia multisistémica (Shy-Drager),enfermedad de Lewy body, parálisis supranuclear progresiva u otro grupo de enfermedades que también pueden tener algunos rasgos extrapiramidales tradicionalmente relacionados con parkinsonismo y a los cuales se han designado como síndromes de degeneración cortical asimétrica (SDCA). Este término engloba a un grupo de enfermedades neurodegenerativas que se manifiestan con patrones topográficamente específicos y que dan origen a perfiles distintivos de enfermedad neurológica y cognitiva, presentando síndromes de afasia progresiva, compromiso perceptual-motor, compromiso frontotemporal o bítemporal. No hay todavía consenso sobre si este grupo de enfermedades representan un continuo o si se constituyen enfermedades definidas ya que existe considerable superposición de manifestaciones clínicas entre estas entidades que comparten rasgos histopatológicos comunes (células abalonadas con acromasia neuronal).

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dg: Mana Le Calvet