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Todos los trabajos podrán ser remitidos por correo electrónico a mcairol@fleni.org.ar o directamente o a través de esta página Web.

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NOTA EDITORIAL

Editorial 2014

En el año 1997 se inició Archivos de Neurología, Neurocirugía y Neuropsiquiatría (ANNyN). Su primer editor fue el Dr. Ramón Leiguarda y desde el año 2004 lo sucedió el Dr. Marcelo Merello. El objetivo inicial de la publicación fue la difusión de los avances más significativos en Neurología, Neurocirugía y Neuropsiquiatría y en particular la divulgación de los trabajos de investigación realizados en el Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Carrea.

En el año 2013 ANNyN y adecuándose a los cambios tecnológicos, comenzó a publicarse exclusivamente en formato electrónico, con el propósito de reducir los tiempos de publicación e incrementar la accesibilidad a sus artículos. Un beneficio adicional de la publicación electrónica es que permite una mayor frecuencia en la actualización de las publicaciones, siendo actualmente de actualización mensual.

 

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ARTÍCULO DESTACADO - RESUMEN
Distrofia Facioescapulohumeral: Actualización sobre patogenia y diagnóstico

Barroso, Fabio. Kohler, Alejandro.

Fecha de publicación: 2017-02-08

La Distrofia Facioescapulohumeral es una miopatía autosómica dominante caracterizada clínicamente por debilidad de los músculos faciales y de la cintura escapular. Se conocen dos alteraciones genéticas causales. En ambos casos el cuadro clínico es similar. En la variante DFSH1 hay una contracción de un sector del cromosoma 4 que contiene una secuencia repetitiva D4Z4 y en la variante DFSH2 se encuentra una mutación del gen SMCHD1, localizado en el cromosoma 18. Estas alteraciones genómicas determinan la expresión, en ambos casos, del gen DUX4, un gen que en condiciones normales únicamente se activa en las células de línea germinal, pero cuando se expresa en células somáticas resulta en apoptosis celular.

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ÚLTIMAS PUBLICACIONES

Imagen del mes: Enfermedad de Canavan

Fecha de publicación: 2017-05-20

Reportamos el caso de un paciente de 5 meses de edad, nacido al término de un embarazo sin complicaciones, que se presentó con retraso madurativo, macrocefalia adquirida e hipertonía generalizada. Las imágenes por resonancia magnética de cerebro con espectroscopía multivoxel revelaron hiperintensidad simétrica en secuencia T2 de la sustancia blanca bihemisférica que comprometía fibras en U y marcado incremento del pico de N-acetil-aspartato (NAA) en dichas áreas. La excreción urinaria de NAA se encontró aumentada. Los hallazgos en las imágenes junto con la excreción urinaria aumentada de NAA son característicos de la enfermedad de Canavan.

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Encefalitis por virus Herpes Simplex 1. Reporte de un caso

Fecha de publicación: 2017-04-04

Existen diferentes cuadros neurológicos debidos a la acción patogénica directa del virus Herpes Simplex, siendo la encefalitis uno de los más agresivos y devastadores. El objetivo de este trabajo es describir un caso de encefalitis herpética, analizando la forma de presentación, respuesta al tratamiento y evolución clínica. Caso Clínico: Mujer de 52 años de edad, cursa con encefalitis aguda a punto de partida de infección por virus herpes simplex tipo 1. Durante la evolución presentó fiebre persistente y sensorio alternante, cumpliendo 21 días de tratamiento efectivo con aciclovir. Como complicaciones cursó con extensa lesión de lóbulos temporal y frontal izquierdos, quedando secuelada con trastorno del lenguaje al momento del alta. Discusión: La encefalitis herpética es la causa más frecuente de encefalitis viral esporádica en adultos, aunque es una entidad relativamente infrecuente. Los mecanismos fisiopatológicos subyacentes son desconocidos. El tratamiento de elección es el aciclovir endovenoso. La mortalidad y las secuelas neurológicas en pacientes no tratados alcanza el 70% y 46-60% respectivamente, mientras que es del 30% y 18-42% en pacientes tratados.

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Imagen del mes: neurocisticercosis intraventricular

Fecha de publicación: 2017-03-03

Se describe el caso de un paciente de sexo masculino de 35 años de edad, quien fue evaluado por trastornos auditivos y visuales de seis años de evolución, cefaleas en el último año, y antecedente de múltiples viajes a Bolivia y Perú. En una resonancia magnética cerebral se evidenció una imagen quística intraventricular, con señal hiperintensa en imágenes ponderadas en T2 y FLAIR e hipointensa en T1. La lesión fue evacuada y resecada quirúrgicamente. Ante la sospecha de cisticercosis se realizó PCR para antígenos de Tenia Solium con la que se confirmó el diagnóstico de neurocisticercosis intraventricular.

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dg: Mana Le Calvet